Comment un embryon se différencie en être humain mâle ou femelle
Depuis la plus haute antiquité, la manière dont est déterminé le sexe d'un individu est une des questions centrales de l'embryologie. Au début du XXème siècle, on pensait encore que l'environnement (température, nutrition...), l'âge ou la constitution étaient importants dans la détermination du sexe. Au cours des 50 dernières années, les réponses se sont faites plus précises. Les explications de Serge Nef
Homme, femme, des chromosomes différents
En 1959, la détermination du sexe est enfin liée aux chromosomes sexuels: l'homme possède un chromosome X et un chromosome Y, la femme deux chromosomes X.
Le chromosome Y est le plus petit des chromosomes humains. Malgré ses 60 millions de paires de bases, il ne représente que 2% du génome. Il contient une centaine de gènes dont la plupart sont impliqués dans le développement reproducteur et la formation des spermatozoïdes. A l'inverse, le chromosome X est relativement large comparé au chromosome Y. Il représente 5% du génome humain et contient 931 gènes dont 766 sont connus. Ces gènes sont impliqués dans de multiples fonctions biologiques. Les chercheurs se sont en effet rendu compte que de très nombreuses maladies sont liées à des déficiences de gènes sur le chromosome X (anémie, retard mental, etc.).
Le gène SRY et l'identité masculine
Le gène SRY a été identifié pour la première fois en 1990. Les lettres SRY indiquent en anglais la localisation et la fonction du gène ("Région déterminant le Sexe sur le chromosome Y"). Le gène SRY code une protéine - également appelée SRY - qui est à l'origine de la transformation des gonades en testicules chez l'embryon. En fait, la protéine SRY va aller se lier à des régions d'ADN bien spécifiques. Ces régions contiennent des gènes eux-mêmes impliqués dans le développement des testicules. Le gène SRY est donc essentiel pour déterminer le sexe masculin. Le meilleur exemple de l'importance de SRY est fourni par de rares cas de patients qui possèdent deux chromosomes X ainsi qu'un fragment d'ADN contenant le gène SRY. Ces patients, qui sont génétiquement des femmes (chromosomes XX), développent des testicules et une apparence externe masculine.
Notons finalement que la connaissance des mécanismes du développement sexuel se s'est significativement améliorée au cours des dernières années. Ceci grâce à l'identification d'une multitude de nouveaux gènes impliqués dans différents aspects du développement féminin ou masculin. Néanmoins, il faut aussi réaliser que pour environ 50% des patients souffrant d'ambiguïtés sexuelles, les causes génétiques restent inconnues. Notre compréhension du développement sexuel doit encore faire de grands progrès.
RTS Découverte, avec la collaboration de Serge Nef, professeur, Département de médecine génétique et développement, UNIGE
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