Les maladies rares sont des affections touchant moins de 5 personnes sur 10'000, selon le seuil défini en Europe et en Suisse. On estime que cela concerne moins de 4’000 personnes en Suisse et 30 millions en Europe. Les maladies rares souffrent d'un déficit de connaissances médicales et scientifiques (quelque 7’000 maladies rares décrites à ce jour). 80% d’entre-elles sont d’origine génétique. Elles sont par ailleurs très difficiles à diagnostiquer et à traiter.

Les maladies négligées sont définies par l’OMS comme étant des maladies infectieuses tropicales, transmissibles et communes. Un milliard de personnes environ sont atteintes par une ou plusieurs maladies négligées: elles ne sont donc pas des maladies rares !! Ces maladies sont qualifiées de négligées, car elles ne frappent que les populations des régions les plus pauvres et marginalisées et n’intéressent que peu la recherche médicale privée.

Les maladies orphelines regroupent les maladies rares et les maladies négligées. Elles concernent donc entre 10 et 20% de la population mondiale. Elles sont «orphelines» de recherche et d’intérêt du marché, ainsi que de politiques de santé publiques.