Ouverture d'un centre de génomique médicale à Genève
Les Hôpitaux universitaire de Genève inaugurent mardi leur nouveau Centre de génomique médicale: une structure transversale et multidisciplinaire permettant des analyses précises et personnalisées pour les patients atteints de maladies génétiques.
"Le fil conducteur, c'est l'analyse du génome du patient: c'est-à-dire l'analyse de son ADN. Tout ce qui fait son individualité biochimique et qui peut expliquer pourquoi il est malade," explique le professeur Marc Abramowicz, directeur du Centre de génomique médicale (CGEM) et médecin-chef du Service de médecine génétique aux HUG.
Grâce à cette analyse, il est possible de poser des diagnostics plus rapidement et de proposer des thérapies personnalisées. Un espoir pour les patients atteints de maladies rares – 7% de la population suisse en souffre – ou qui souffrent de symptômes chroniques inexpliqués.
Dans ce centre, "des spécialistes sont réunis autour de cas particulièrement compliqués et fort suspects de maladies génétiques pour lesquels, jusqu'ici, la prise en charge médicale n'a pas permis d'identifier la cause de leur maladie," indique Marc Abramowicz au micro de la RTS. Cette structure interdisciplinaire devrait traiter environ quatre cents cas par année.
Corréler les données biologiques et cliniques
Le CGEM rassemble des spécialistes cliniques, des pathologistes, des radiologues, des biologistes, des bio-informaticiens et des généticiens. Des colloques, appelés "Genome boards", visent à corréler des données biologiques et cliniques au sujet d'un patient qui souffre d'une maladie pour laquelle une cause génétique est soupçonnée.
La vingtaine de "Genome boards" déjà réalisés avant l'ouverture officielle du CGEM a permis de résoudre environ un tiers des cas examinés. Les HUG se sont inspirés de centres qui existent déjà aux Etats-Unis, notamment. Selon le professeur Abramowicz, les HUG seraient le premier établissement hospitalier en Suisse à proposer ce nouveau modèle établir un diagnostic.
Stéphanie Jaquet et l'ats
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Les maladies orphelines
La grande majorité des maladies rares n’ont pas de traitement spécifique et sont aussi appelées orphelines. Plus de 7000 ont été identifiées à ce jour. En raison de leur rareté et de leur méconnaissance, ces maladies sont souvent diagnostiquées plusieurs années après l’apparition des premiers symptômes.
Pour aider les patients et leurs proches, deux portails d'informations ont été créés:
- Orphanet: www.orphanet.ch – coordonné par la France, Orphanet est animé par un consortium de 38 pays partenaires. La section suisse est basée aux HUG.
- Portail romand des maladies rares: www.info-maladies-rares.ch – créé par les HUG et le CHUV, son objectif est de répondre aux questions des patients, de leurs familles, ainsi qu'aux professionnels de la santé.
Par ailleurs, il existe en Suisse une "alliance des maladies rares", l'association Pro Raris: www.proraris.ch.