500'000 Suisses souffrent d’une maladie rare

Près de 7,2% des Suisses souffrent d’une maladie orpheline, à savoir une pathologie touchant moins d'une personne sur 2000 par an. Une journée d’information est organisée ce samedi pour mettre en évidence les difficultés rencontrées par les personnes touchées.

Le principal problème pour les patients réside dans le diagnostic, difficile à établir dans le cas des maladies orphelines. Pourtant, comme pour d'autres maladies plus connues, plus tôt on les diagnostique plus grandes sont les chances de guérison ou de stabilisation.

Trop souvent, les malades sont envoyés de spécialistes en spécialistes sur des périodes pouvant s’étendre sur plusieurs années. «Cette errance diagnostique a pour conséquence de coûter cher, avant même de commencer la thérapie proprement dite», précise Anne-Françoise Auberson, vice-présidente de ProRaris, l'alliance des maladies rares en Suisse.

Les assurances incomplètes

Seule une minorité des tests génétiques sont remboursés par l'assurance de base. «Heureusement que des associations suppléent financièrement en partie les assurances maladie et invalidité», déclare Anne-Françoise Auberson. «De manière générale, l'assurance de base couvre les consultations et les traitements, cela même si on ignore encore le diagnostic», affirme pour sa part Françoise Tschanz, porte-parole de l'organisation faîtière des assureurs maladie. Elle reconnaît toutefois que la liste des prestations remboursées est "très incomplète" concernant les analyses génétiques.

Actuellement, aucun traitement n'existe pour nombre de ces maladies rares dont certaines n'apparaissent qu'une seule fois par année en Suisse. D'où l'importance des réseaux pour encourager la recherche à plus large échelle. «Seule une mise en réseau internationale nous permet de trouver suffisamment de patients atteints d'une maladie rare», renchérit Matthias Baumgartner, spécialiste à l'Hôpital des enfants à Zurich.

Prise de conscience politique

De grands progrès ont pourtant été réalisés ces 25 dernières années. Dans l’Union européenne, le nombre de médicaments reconnus a passé d'une dizaine à quelque 500, selon l'industrie pharmaceutique. La Suisse a un retard à combler. "La France est en train d'adopter son 2e plan national alors que Berne n'a pas encore reconnu la problématique des maladies rares", déclare Anne-Françoise Auberson. "Il existe certes une législation sur les médicaments orphelins qui permet d'accélérer et faciliter la procédure, mais elle n'a pas été souvent appliquée".

Un postulat est pendant au Conseil national. Ruth Humbel (PDC/AG) réclame notamment la création d'une base de données, de centres de compétences ainsi qu'une égalité de traitement entre les patients atteints de maladies rares et classiques, notamment par rapport à l'assurance de base.

ats/vik