Autisme: des gènes manquants en cause
En manipulant génétiquement des souris dont les symptômes sont similaires à ceux d'enfants autistes, des chercheurs américains ont découvert un mécanisme génétique qui expliquerait ce trouble.
Cette recherche montre pour la première fois que le fait d'hériter d'un nombre de copies moindre de certains gènes se traduit par des symptômes ressemblant à ceux provoqués par l'autisme chez les enfants, expliquent les auteurs de cette étude parue dans les Annales de l'Académie nationale américaine des sciences (PNAS).
En 2007, le Professeur Michael Wigler, du Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), avait constaté que certains enfants autistes ont une petite partie de certains gènes sur le chromosome 16 qui sont effacés. Cette partie affecte 27 gènes dans une région du génome appelée 16p11.2.
Cette amputation génétique qui fait hériter aux enfants d'une seule copie de ce groupe de gènes est l'une des variations génétiques les plus communément liées à l'autisme, précisent les auteurs de cette recherche.
Copies de gènes manquantes
"Nous avions ainsi les outils pour voir si des changements dans le nombre de copies de gènes trouvés chez des enfants autistes provoquaient les symptômes", explique Alea Mills, professeur à CSHL et principal auteur de cette étude.
En créant un modèle animal avec des souris rendues "autistes" avec une technique, dite d'ingéniérie du chromosome, Alea Mills a montré pour la première fois que le fait d'hériter d'un moins grand nombre de copies de ces gènes produit des symptômes ressemblant à ceux de l'autisme chez les enfants, explique-t-elle.
ats/eai
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