Un centre pour les maladies rares de l'enfant ouvre à Genève

Les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) ont ouvert un nouveau centre pour une prise en charge globale des maladies rares et complexes de l'enfant. Cette structure inédite en Suisse vise à accompagner les familles dans leur "parcours du combattant".

"Environ 1000 enfants sont concernés à Genève", a relevé jeudi la professeure Constance Barazzone, directrice du nouveau Centre CORAIL. Les maladies rares désignent les pathologies qui touchent une personne sur 2000 en moyenne et les maladies complexes celles qui touchent au moins trois des dix systèmes du corps humain.

Le centre, qui a ouvert il y a dix jours, a déjà accueilli cinq patients et leur famille pour une première prise de contact. Son objectif est d'établir un itinéraire de soins précis et individualisé et d'organiser la collaboration avec les spécialistes. Il s'agit d'une prise en charge médicale, sociale, familiale et scolaire proposée jusqu'à l'âge adulte

"Les familles doivent faire face à une forte pression émotionnelle et organisationnelle", a souligné Arnaud Perrier, directeur médical des HUG. Très souvent, les parents assurent la coordination de tous les intervenants autour de la maladie de leur enfant. Le nouveau centre a donc pour ambition de décharger les familles.

Financé pour deux ans

Financé pour deux ans par la Fondation privée des HUG, il est composé d'une médecin, d'une infirmière, d'une psychologue et d'une assistante administrative. Une assistante sociale rejoindra l'équipe au printemps. Des parents ont aussi été associés à ce projet pour apporter leur expérience.

Parmi les patients déjà pris en charge, un adolescent de quinze ans atteint d'une neurofibromatose de type 1. "Nous avons accueilli une famille dépassée et angoissée", a expliqué Clothilde Ormieres, médecin coordinatrice du centre. Le centre assure la coordination avec l'école mais aussi avec les aides sociales.

Il propose des consultations multidisciplinaires ainsi que du soutien individualisé ou en groupe. Les familles pourront ainsi participer à des rencontres autour d'un café pour partager leurs expériences. Ce besoin d'échanges a souvent été exprimé par les proches des enfants malades, a relevé Arnaud Perrier.

Collaborations

Le nouveau centre va collaborer avec les spécialistes de l’Hôpital des enfants et avec le Service de médecine génétique dans le cadre du Centre des maladies rares et du Centre de génomique médicale. Cette coordination permet de réaliser rapidement des analyses génétiques et de discuter des situations cliniques.

Au niveau cantonal, il coopère avec tous les médecins spécialistes, les pédiatres de ville, les écoles spécialisées, les foyers, mais aussi les associations et les fondations. Au niveau national, l’équipe fait le lien avec les centres de référence pour les différentes maladies rares déjà répertoriées, en collaboration avec la Coordination nationale des maladies rares.

Pas de traitement

Environ 7000 maladies rares ont été définies. Environ 80% d’entre elles sont d’origine génétique. Le plus souvent, il s’agit de maladies sévères, entraînant des handicaps. Des soins appropriés sont généralement en mesure d’améliorer la qualité de vie, mais dans la grande majorité il n'y a pas de traitement.