Le parcours du combattant des familles d'enfants atteints de maladies rares

Ces maladies ne sont finalement pas si "rares". On en dénombre en tout près de 8000, elles toucheraient approximativement une personne sur 17.

Dans le 19h30 de la RTS, l'histoire du jeune Félix, 3 ans, atteint d'une maladie rare, illustre les difficultés rencontrées pour la personne malade, son entourage et les médecins traitants.

Le syndrome de Usher

Félix, déjà bien trop familier des hôpitaux et des spécialistes du haut de ses trois années, est atteint du syndrome de Usher, une maladie génétique qui touche seulement une personne sur 50'000. Il est né avec une surdité profonde, des problèmes d’équilibre et est condamné à perdre la vue.

Élise Meyer, la mère de Félix, révèle qu'avec son mari ils se sont sentis "extrêmement seuls avec ce diagnostic parce que les médecins ne connaissaient pas très bien cette maladie". "Si on veut contrer ce compte à rebours et si on veut trouver des solutions pour notre fils, on est obligé de se bouger", affirme-t-elle.

Traitements inexistants, connaissances inaccessibles

Lors d'une énième consultation chez un spécialiste, en l'occurrence Laurie Schmutz, experte en réadaptation basse vision auprès de la Fédération suisse des aveugles et malvoyants (FSA), la famille Meyer n’obtiendra que quelques conseils pour préserver la rétine de Félix, car il n’existe pas encore de traitement pour sa maladie. Il est tout aussi difficile de savoir où en est exactement la recherche.

L'experte de la FSA explique: "C’est un vaste domaine et ce n’est pas évident de s’y retrouver, même en tant que professionnelle, je peux bien imaginer que pour les familles, c’est encore pire".

L'association MaRaVal

Un parcours du combattant que connaît bien Nadia Kuonen. Sa fille a une malformation extrêmement rare: Anaïs est née sans globe oculaire. Du soutien, elle l’a trouvé auprès de MaRaVal, une association valaisanne qui accompagne, guide et conseille les familles.

Nadia Kuonen s'y rend quand elle a des questions très spécifiques, quand elle a besoin d'être rassurée, par exemple "avant la rentrée scolaire parce que c’était une étape qui était importante. On s’enrichit de partager avec d'autres parents", raconte-t-elle.

"Quand on débarque dans ce monde des maladies rares, on n’y connaît juste rien, c’est vraiment la jungle. On fait le lien entre les gens qui ont des besoins et les structures qui offrent des solutions", explique Christine De Kalbermatten, directrice de l’association MaRaVal.

Stimuler la recherche

Il y a le besoin de trouver des réponses, mais aussi de les provoquer. La famille Meyer organisait vendredi dernier une soirée de soutien pour récolter des fonds. Le but: stimuler la recherche souvent délaissée par les pharmas, car peu rentable.

"Dans l’absolu, on aimerait s’épargner ce genre de recherches et de communication, d’exposer nos enfants sur les réseaux, ce n’est pas une volonté mais je crois qu’on n’a pas le choix. On veut absolument trouver une solution pour soigner la vue de Félix", commente Xavier Meyer, le père de Félix.

Ce soir-là, la famille a récolté plusieurs milliers de francs pour une association dont elle a soutenu la création. Un petit pas de plus pour tenter de contrer le destin de Félix. Des dons peuvent également être faits sur le site internet de l'organisation Save Sight Now Europe, qui veut faire progresser la recherche médicale dans le domaine.

>> Regarder aussi le 19h30 faire le point le 17 octobre sur les menaces qui planent sur le remboursement de certains médicaments rares :

Sujet TV: Romain Boisset et Clémence Vonlanthen
Adaptation web: Julien Furrer